Factores Geneticos que Influyen en la edad de Aparicion de la Menopausia

Investigadores del Centro Médico Erasmus en Rotterdam (Países Bajos) han identificado por primera vez factores genéticos que influyen en la edad a la que se produce de forma natural la menopausia. Los resultados del trabajo se han hecho públicos durante la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana que se celebra en Viena (Austria).

Según los autores del trabajo, un mejor conocimiento de los factores que influyen en la edad a la que se produce la menopausia podrían ayudar a mejorar el tratamiento clínico de las mujeres infértiles.


Los investigadores realizaron un estudio de asociación amplia del genoma en 10.339 mujeres con menopausia. Los datos analizados proceden de nueve estudios diferentes realizados en Países bajos, Reino Unido, Estados Unidos, Islandia e Italia.

Los científicos descubrieron 20 polimorfismos de nucleótido único (SNP, según sus siglas en inglés) en cuatro lugares diferentes de los cromosomas 19 y 20.

Los SNP son variantes genéticas comunes que influyen en el aspecto, conducta, desarrollo de enfermedades o reacción ante los patógenos. Se emplean en genética para comparar regiones del genoma entre grupos diferentes de individuos e identificar las regiones asociadas con una enfermedad o característica en particular.

Los SNP que descubrieron los investigadores y la parte del organismo donde podrían tener un efecto no se habían identificado antes aunque los científicos plantean que es posible que funcionen en los ovarios o el cerebro.

Según explica Lissette Stolk, una de las autoras del estudio, "descubrimos que los 20 SNP estaban asociados con una menopausia ligeramente precoz y las mujeres que tenían uno de ellos experimentaban una menopausia un año antes que las otras".

Stolk apunta que diez años antes de la menopausia las mujeres son mucho menos fértiles y cinco años antes muchas son infértiles. En los países occidentales, donde las mujeres tienden a tener los niños más tarde y más cerca de la menopausia, la edad a la que esta llega puede ser un factor importante en si una mujer en particular puede ser madre.

Además de su efecto sobre la fertilidad, la menopausia más temprana tiene otros efectos sobre las mujeres como un mayor riesgo de osteoporosis, osteoartritis y enfermedad cardiovascular aunque tiene un efecto protector sobre el riesgo de cáncer de mama.

La edad de la menopausia varía en gran medida entre las mujeres caucásicas y va entre los 40 y los 60 años de edad, con la media alrededor de los 50 años. Las razones de esta variación se desconocen pero existen evidencias de estudios en gemelos que señalan que esto podría deberse a factores genéticos heredables. Sin embargo, hasta ahora, el análisis amplio de genoma no se había empleado para estudiar el efecto de las variaciones genéticas sobre la edad de la menopausia.

Los investigadores intentan seguir su trabajo con una muestra de mayor tamaño de mujeres menopáusicas para identificar más localizaciones cromosómicas. Según los autores, podrían pasar varios años hasta que tengan suficiente información para que la genotipación de la menopausia precoz sea accesible a los pacientes e incluso entonces podría no ser de ayuda a todas las mujeres con problemas de fertilidad.

"Sin embargo, si estos estudios nos proporcionan una mejor comprensión del funcionamiento de las variantes genéticas que participan en la menopausia temprana, podríamos algún día realizar análisis en las mujeres que tienen problemas para quedarse embarazadas para saber si tienen una o más de estas variantes asociadas a la subfertilidad y quizás interferir con mecanismos fisiológicos importantes para retrasar su infertilidad total", concluye Stolk.